مطالعات بسیاری توسط روان شناسان بالینی در مورد علت های اختلال طیف اوتیسم انجام شده است. این مطالعات نشان دادند که نحوه تربیت تأثیری در بروز این اختلال ندارد. اما هنوز علت این اختلال به خوبی معلوم نشده است. هرچند شواهد نشان می دهد یک عنصر ژنتیک وجود دارد. عوامل محیطی نیز می توانند به بروز آن کمک کنند، مثل خطرات دوران جنینی. ترکیبات مختلف عوامل ژنتیک با عوامل محیطی باعث می شوند که اختلال اوتیسم از لحاظ نشانه ها و شدت بسیار متفاوت باشند. علل اختلال اوتیسم شامل موارد زیر می باشد:

عوامل ژنتیک

شواهد نشان می دهد که نقص های اجتماعی و زبانی و مشکلات روانی در اختلالات اوتیسمی معمولا پیشینه خانوادگی دارند. اختلال اوتیسم در اکثر مواقع همزمان با چند اختلال ژنتیک دیگر روی می دهد مثل سندروم Xشکننده . هم چنین بین اختلال اوتیسم و سایر مشکلات روانی، ارتباط خانوادگی وجود دارد. اختلالات عاطفی در والدین کودکان اوتیسم ، تقریبا سه برابر والدین کودکان مبتلا به صرع است. هرچند منابع مختلف وجود یک عنصر ژنتیک بارز در اختلالات طیف اوتیسم را تأکید کرده اند، تاکنون مشخص نشده است که ژن های مسئول انتقال این اختلالات کدام ها هستند. به همین دلیل، احتمالا مسئولیت انتقال این نشانه ها بر عهده فقط یک ژن نیست و حدود 15 ژن مختلف در این کار سهم دارند. بنابراین می توان گفت اوتیسم بیماری پیچیده ای است که در آن ژن های مختلف سهم دارند.

اختلالات کروموزومی

اختلال اوتیسم با تعدادی از اختلالات کروموزومی، از جمله سندروم X شکننده ارتباط دارند. این اختلال با انواع نابهنجاری های کروموزومی از جمله با تکثیر کروموزومی، حذف کروموزومی و واژگونی کروموزوم ها مرتبط هستند. با این حال، اختلالات کروموزومی فقط مسئول 10 درصد موارد اختلال اوتیسم هستند.

عوامل جنینی

تعدادی مشکل به هنگام تولد و چند عامل در دوران حاملگی به عنوان عوامل خطر برای ابتلا به اختلالات اوتیسم شناسایی شده اند، از جمله ابتلای مادر حامله به سرخچه، وارد شدن داروهایی مثل تالیدومید و والپروآت به جنین، خونریزی مادر بعد از سه ماه اول حاملگی و ضعف سیستم ایمنی بدن مادر.

ناهنجاری مغزی

از مطالعات کالبدشکافی و fMRI شواهد بسیار زیادی بدست آمده که نشان می دهد بین اوتیسم و ناهنجاری های مغزی ارتباط وجود دارد. کالبدشکافی  افرادی که در زمان حیات به اختلال اوتیسم مبتلا بوده اند نشان می دهد که در بعضی مناطق مغز این افراد، مثلا در مخچه و دستگاه لیمبیک، ناهنجاری هایی وجود دارد. ناهنجاری در مخچه با نقص در مهارت های حرکتی ارتباط دارد، از جمله عدم تعادل مناسب، نقص در مهارت دستی و گرفتن ناصحیح اشیاء که اغلب در افراد مبتلا به اوتیسم دیده می شود. همچنین، مطالعات کالبدشکافی نشان داده است که مغز افراد اوتیسم بزرگتر از حد معمول است و این ناهنجاری ها معمولا در دوران جنینی رشد مغز روی می دهد. در واقع رشد بیش از حد و غیر عادی مغز در دو سال اول زندگی باعث این ناهنجاری ها می شود.

عوامل شناختی

افراد اوتیستیک متناسب با شدت سمپتوم های خود، در توجه به دنیای اطراف و ادراک آن و همچنین در عملکرد اجتماعی عادی، مشکل دارند. آنها در موارد شدید، منزوی و بی اعتنا می شوند و در موارد ملایمتر، با تعاملات اجتماعی مشکل پیدا می کنندو در ارتباط و تبادل افکار و در درک نیات و احساسات دیگران نقص هایی دارند. بعضی روان شناسان بالینی اعتقاد دارند که نقص در مهارت های اجتماعی نتیجه نقص در عملکرد شناختی است. افراد مبتلا به اوتیسم اولا در عملکرد اجرایی مشکل دارند و این موضوع باعث می شود که آنها توانایی حل مسأله نداشته باشند و نتوانند اعمال خود را از قبل برنامه ریزی کنند و توجه خود را کنترل و رفتارهای نابجا را متوقف سازند. همه این نقص ها در توانایی افراد برای صحیح عمل کردن در جمع های اجتماعی تأثیر منفی می گذارد.  ثانیا بعضی روان شناسان بالینی معتقدند که افراد مبتلا به اوتیسم ذهن خوانی ندارند یعنی نمی توانند حالات ذهنی عادی را متوجه شوند، بنابراین نمی توانند نیت دیگران را درک و پیش بینی کنند.

درمان اختلال اوتیسم

ماهیت بیماری اختلال اوتیسم برای همه برنامه های درمانی مشکل ایجاد کرده است. یکی از ویژگی های افراد اوتیسم این است که از هرگونه تغییر بیزارند، اما همه انواع مداخلات و روش های درمانی، ماهیت تغییر دهنده دارند. همچنین کودکان مبتلا به اوتیسم به دنیای خارج بی اعتنا هستند. آنها به تلاش دیگران برای برقراری ارتباط واکنش نشان نمی دهندو حتی کارهای ساده مثل نگاه کردن در چشم دیگران برای آنها مشکل است. مشکل دیگر در درمان این است که کودکان اوتیسم معمولا به تعداد محدودی از اشیاء و رویدادها علاقه مندند و این باعث می شود که یافتن تقویت کننده های موثر برای پاداش دادن به آنها بسیار دشوار باشد.  در آخر باید گفت که حتی افراد مبتلا به سطح خفیفتر اختلال اوتیسم ، رفتار نسبتا عجیب و غریب و مهارت های اجتماعی و ارتباطی ضعیف باعث می شوند که دیگران با شک به آنها نگاه کنند و در برخورد با آنها محتاط باشند.

برای سازگار شدن افراد مبتلا به اختلال اوتیسم با زندگی روزمره و بالا رفتن کیفیت زندگی آنها تلاشهای زیادی شده است. بسیاری از این افراد مشکلات ارتباطی بسیار شدیدی دارند و بدون حمایت و مراقبت دایم از سوی دیگران نمی توانند زندگی عادی داشته باشند. مداخلات درمانی معمولا به 2 شکل زیر است:

I.            1. درمان های دارویی

II.            2. رفتاردرمانی

دارو درمانی

برای درمان نشانه های اوتیسم از چند دارو استفاده می شود که بیشتر برای کاهش و کنترل رفتارهای مشکل زا مثل انزوا، پرخاشگری و خود زنی به کار می رود. داروهای آنتی پسیکوتیک رایجترین دارو برای درمان اوتیسم هستند. این دارو ها از رفتارهای تکراری و کلیشه ای، انزوای اجتماعی و از پرخاشگری و رفتارهای مشکل زا مثل بیش فعالی، اوقات تلخی های شدید، نوسانات خلقی و خود آزاری می کاهند. با این حال بعضی کودکان به دارو واکنش مثبت نشان نمی دهند.

رفتار درمانی

اکثر برنامه های آموزش رفتار تلاش می کنند مهارت خود یاری، اجتماعی و ارتباطی به وجود آورند. زیرا در غیر این صورت، افراد اوتیستیک همیشه محتاج به دیگران خواهند بود و به مراقبت در تمام طول عمر نیاز خواهند داشت. اکثر روش های آموزش رفتار بر اصول شرطی سازی استوار است و درمانگران سعی می کنند مهارت های رفتاری اولیه، مثل توجه (تماس چشمی)، توالت رفتن، رفتارهای خودیاری، پیشقدم شدن در تعاملات اجتماعی با همسالان و بزرگسالان، بازی کردن با همسالان را در کودکان مبتلا تقویت کنند. از این روش ها برای کاهش فراوانی رفتارهای مختل کننده و نامناسب، مثل اوقات تلخی های بهانه گیرانه، خود زنی، رفتارهای تکراری و واکنش های پرخاشگرانه نیز می توان استفاده کرد. درمانگران در رفتار درمانی از روش مدلینگ یا یادگیری مشاهده ای استفاده می کنند. در این روش درمانگر، رفتار موردنظر را انجام می دهد و بعد از درمانجو می خواهد که آن را تقلید و تکرار کند. این روش، برای آموزش زبان اشاره به کودکان اوتیستیک بسیار مفید است. چون بسیاری از این کودکان حرف نمی زنند، زبان اشاره روش خوبی برای ارتباط برقرار کردن با آنهاست. مطالعات نشان می دهد که مداخلات رفتاری برای تقویت عملکرد اجتماعی افراد اوتیستیک، در بلند مدت، می توانند موثرترین روش باشند.